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Galactosemia

¿Tiene este análisis otros nombres?

Examen de detección de galactosemia en recién nacidos, análisis cuantitativo de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en eritrocitos.

¿Qué es este análisis?

Este análisis busca la actividad enzimática en los glóbulos rojos de la sangre de su hijo.

La galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente que impide que el cuerpo descomponga un tipo de azúcar simple denominado galactosa. La galactosa se encuentra en la lactosa, que es el azúcar que está presente en muchos tipos de alimentos y en todos los productos lácteos. Normalmente, cuando usted come algún alimento que contiene lactosa, su cuerpo descompone la lactosa en galactosa y glucosa. Un niño que hereda los genes que impiden la descomposición de la galactosa termina con demasiada cantidad de galactosa en su sangre. Esta afección se denomina galactosemia. La galactosemia puede causar problemas graves, como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal y daño cerebral.

Entre muchos tipos de galactosemia, los investigadores han identificado tres tipos principales de mutaciones genéticas. Una mutación en un gen determina el tipo de galactosemia.

  • Las mutaciones en el gen de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa ("GALT", por sus siglas en inglés) son responsables del tipo I clásico. Esta mutación elimina el procesamiento normal de la galactosa y puede poner la vida en peligro algunos días después del nacimiento. Es posible que estos recién nacidos no se desarrollen, no se alimenten y desarrollen ictericia (color amarillento en la piel) y, posiblemente, daño hepático. Los problemas a largo plazo incluyen cataratas, un mayor riesgo de retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y problemas reproductivos por insuficiencia ovárica. El tipo I requiere un gen GALT mutado (que ha cambiado) de ambos padres. Si solo uno de los padres tiene un gen GALT mutado y el otro tiene una variante Duarte, el hijo podrá procesar algo de galactosa. Los síntomas de la galactosemia Duarte son mucho menos graves.

  • Las mutaciones en el gen GALK1 crean la galactosemia tipo II. También se la conoce como deficiencia de galactocinasa. Los bebés con este tipo de galactosemia pueden desarrollar cataratas; sin embargo, no suelen tener complicaciones a largo plazo.

  • Las mutaciones en el gen GALE crean la galactosemia tipo III. También se la conoce como deficiencia de galactosa epimerasa. Este último tipo es muy poco frecuente. Los síntomas varían de leves a graves. Junto con la galactosemia tipo III, pueden producirse cataratas, discapacidad intelectual, problemas en los riñones, enfermedad hepática y retraso en el crecimiento.

¿Por qué mi hijo necesita realizarse este análisis?

Este análisis forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Si los resultados del análisis son positivos, ya no podrá amamantar a su hijo. Su hijo puede tomar soya u otra fórmula no láctea. Se le pedirán más análisis para determinar qué tipo de galactosemia tiene su hijo.

También le pueden realizar este análisis a su hijo en visitas de control si tiene galactosemia y el proveedor de atención médica está haciendo un seguimiento de la deficiencia.

Es posible que las niñas necesiten un seguimiento más frecuente para controlar la insuficiencia ovárica, de manera que se pueda brindar el tratamiento apropiado. Los niños y las niñas son monitoreados para detectar retrasos en el crecimiento, cataratas y deterioro del desarrollo neurológico.

¿Qué otros análisis podrían hacerle a mi hijo junto con este? 

El proveedor de atención médica de su hijo pedirá otros análisis para averiguar qué tipo de deficiencia tiene su hijo. 

¿Qué significan los resultados del análisis de mi hijo?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus análisis de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar el análisis. Aunque los resultados de sus análisis sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los resultados normales muestran actividad enzimática en los glóbulos rojos de su hijo.

Los resultados que muestran menos actividad enzimática o ausencia de esta significan que su hijo puede tener galactosemia.

¿Cómo se realiza este análisis?

Para este análisis, se requiere una muestra de sangre que, por lo general, se toma mediante un pinchazo en el tobillo, en la primera semana de vida.

¿Implica este análisis algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección o moretones.

¿Qué podría afectar los resultados del análisis de mi hijo?

Tomar leche materna afectará los resultados de su hijo, al igual que realizarse una transfusión de sangre.

¿Cómo preparo a mi hijo para este análisis?

Su hijo no necesita prepararse. 

 

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