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Doctors and providers who treat this condition

  

Si su hijo tiene el complejo de esclerosis tuberosa (CET)

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) produce trastornos en las células nerviosas, que forman masas anormales denominadas hamartomas. Los hamartomas tienden a formarse más comúnmente en el cerebro, los ojos, el corazón, los pulmones, los riñones y la piel. Aunque los hamartomas son tumores benignos, si se forman en ciertos lugares pueden causar complicaciones como convulsiones, problemas cutáneos (de la piel) y discapacidades del aprendizaje. El proveedor de atención médica de su hijo le dará más información sobre el CET y sus opciones de tratamiento. Contorno de una niña con la cabeza girada de lado. Se destacan el cerebro, los pulmones, el corazón y los riñones dentro del cuerpo. Se destacan la piel y los ojos.

¿Cuáles son las causas del CET?

El CET es causado por una mutación (anomalía) de los genes específicos que afectan el crecimiento de los nervios. Esta mutación generalmente se da por casualidad, o se trasmite de padres a hijos. Si se confirma el diagnóstico, los padres y los hermanos también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del CET?

Los síntomas del CET varían según la ubicación de los hamartomas.

  • Los hamartomas cerebrales pueden provocar:

    • Convulsiones

    • Retraso del desarrollo (problemas del aprendizaje, el razonamiento o el comportamiento)

  • Los hamartomas oculares pueden provocar:

    • Problemas de la visión

  • Los hamartomas cutáneos pueden provocar:

    • Manchas claras (hipopigmentación)

    • Zonas de engrosamiento de la piel que adoptan la textura de cáscara de naranja

    • Manchas parecidas al acné en la cara

    • Pequeños tumores carnosos alrededor de las uñas de los dedos de los pies o de las manos

  • Los hamartomas cardíacos pueden provocar:

    • Irregularidad de los latidos del corazón

  • Los hamartomas renales pueden provocar:

    • Anomalías del desarrollo celular que ocasionan alta presión arterial o disminución del funcionamiento de los riñones

  • Los hamartomas pulmonares, que se producen más comúnmente en las niñas, pueden provocar:

    • Problemas de la respiración

¿Cómo se diagnostica el CET?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que su hijo vea a un neurólogo pediátrico. Este profesional es un proveedor de atención médica especializado en problemas neurológicos. Si se sospecha que el niño tiene CET, podrían hacerle lo siguiente:

  • Un examen neurológico para determinar lo bien que funciona el sistema nervioso de su hijo. Durante el examen, el proveedor de atención médica evaluará la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos del niño, y posiblemente también ciertas habilidades como la memoria, la visión, la memoria y el oído. Además, el proveedor de atención médica revisará la piel de su hijo en busca de hamartomas.

  • Un examen de piel para identificar las lesiones que son características del CET.

  • Un examen de ojos para identificar las lesiones que son características del CET.

  • Una historia clínica para obtener más información sobre los síntomas, otros problemas de salud y los antecedentes médicos de la familia del niño.

  • Pruebas con imágenes como la resonancia magnética o la tomografía, para ver imágenes detalladas del cerebro y buscar zonas de células anormales o tumores. Un ultrasonido también es útil para identificar lesiones en el corazón, el hígado y los riñones.

  • Pruebas genéticas para detectar la mutación.

¿Cómo se trata el CET?

El tratamiento del CET varía según las necesidades de su hijo. Algunos tratamientos posibles son:

  • Citas periódicas con el proveedor de atención médica para que evalúe la salud del niño y le haga las pruebas acostumbradas. Por ejemplo, si su hijo tiene hamartomas en el corazón, quizás haya que hacerle pruebas para determinar si tiene problemas como irregularidades de los latidos cardíacos.

  • Educación especial para ayudar a los niños a lidiar con los síntomas de retraso del desarrollo.

  • Servicios de apoyo, tal como la logopedia (terapia del lenguaje), la fisioterapia y la terapia ocupacional.

  • Medicamentos para controlar ciertos problemas, como las convulsiones.

  • Cirugía para quitar los tumores que pudiese haber o para corregir las lesiones de la piel.

¿Qué sucede en el largo plazo?

El CET es una afección crónica (que dura la vida) que es necesario manejar. La evolución de su hijo dependerá de la gravedad de su afección. Algunos niños pueden ser tan activos e independientes como los demás, mientras que otros quizás necesiten más tratamiento y atención de apoyo. También existe cierto grado de riesgo de desarrollo de cáncer. Colabore estrechamente con el proveedor de atención médica de su hijo y el resto del equipo de atención médica para enterarse de las mejores maneras de ayudar a su niño.

¿Cómo hacer frente a la afección de su hijo?

Le ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo.  Anime a su hijo a ser activo y a probar cosas nuevas. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, para ayudarles a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de sus amigos, la comunidad y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo y sus tratamientos podría ayudarle a sentirse más en control. Para obtener más información sobre la esclerosis tuberosa, antes que nada comuníquese con The Tuberous Sclerosis Alliance en www.tsalliance.org.

 

 
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