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Doctors and providers who treat this condition

  

Disomía uniparental

¿Tiene este análisis otros nombres?

Prueba genética del síndrome de Angelman, análisis genético del síndrome de Prader-Willi.

¿Qué es este análisis?

Es un análisis de sangre que se usa para ver si su hijo tiene determinados cambios en los cromosomas.

Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas en sus células. En cada par, hay un cromosoma que proviene del padre y otro de la madre. Estos cromosomas contienen genes.

En ocasiones, las personas heredan dos copias de un cromosoma o una parte de un cromosoma de su madre o padre, pero ninguna de su otro progenitor. Esto se denominada disomía uniparental. En algunos casos, esto causa problemas de salud.

Dos afecciones médicas que, a menudo, están vinculadas con la disomía uniparental son el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. En algunos casos, a la persona le falta el cromosoma 15 de uno de los padres. Este análisis de sangre puede ayudar a averiguar si un niño tiene disomía uniparental relacionada con uno de estos síndromes.

¿Por qué mi hijo necesita realizarse este análisis?

Se les pueden realizar análisis genéticos a los niños para ayudar a diagnosticar el síndrome de Prader-Willi o de Angelman. Hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Prader-Willi o de Angelman puede ayudar a los proveedores de atención médica y a los padres a planificar una intervención temprana.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi, a menudo, incluyen:

  • Dificultades para alimentarlo cuando es bebé, pero con un apetito inusualmente intenso a medida que va dejando de ser bebé

  • Obesidad

  • Testículos no descendidos y pene pequeño en los varones

  • Problemas de aprendizaje

  • Retraso en la pubertad y desarrollo sexual anormal

Los síntomas del síndrome de Angelman, a menudo, incluyen:

  • Tamaño pequeño de la cabeza

  • Problemas de desarrollo

  • Risas y sonrisas inusualmente frecuentes

  • Comportamiento notablemente feliz y excitable

  • Gestos frecuentes de aleteo de manos

  • Problemas de comunicación

  • Problemas para caminar

¿Qué otros análisis podría hacerse mi hijo junto con este? 

Los síntomas de un niño ayudan a los proveedores de atención médica a determinar un diagnóstico del síndrome de Prader-Willi o de Angelman. Es posible que su hijo necesite varios análisis genéticos para confirmar el diagnóstico y descubrir si los síntomas se deben a una disomía uniparental.

¿Qué significan los resultados del análisis de mi hijo?

Muchas cosas pueden afectar los resultados de los análisis de laboratorio de su hijo. Por ejemplo, el método que usa cada laboratorio para realizar el análisis. Aunque los resultados del análisis de su hijo sean diferentes del valor normal, es posible que su hijo no tenga ningún problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica de su hijo.

Los resultados de los análisis de genes pueden indicar si su hijo tiene alguno de estos trastornos y, de ser así, si su causa es la disomía uniparental. La causa del síndrome puede influir en la manera en que el problema afecta a su hijo. Por ejemplo, cuando la causa del síndrome de Angelman es la disomía uniparental, es menos probable que los niños tengan una cabeza pequeña, convulsiones y otras complicaciones determinadas.

¿Cómo se realiza este análisis?

Para este análisis, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que se coloca en una vena del brazo de su hijo. Es posible que se necesite una muestra de sangre de su hijo y ambos padres.

¿Implica este análisis algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen el brazo de su hijo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente adolorido.

¿Qué cosas podría afectar los resultados del análisis de mi hijo?

Ni los medicamentos ni las afecciones afectarán los resultados del análisis de su hijo.

¿Cómo preparo a mi hijo para este análisis?

Su hijo no necesita prepararse para este análisis.

 

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