Disomía uniparental - Fairview Health Services
 
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Disomía uniparental

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba genética del síndrome de Angelman, prueba genética del síndrome de Prader-Willi.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que se usa para ver si su hijo tiene determinados cambios en los cromosomas.

Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas en sus células. En cada par, hay un cromosoma que proviene del padre y otro de la madre. Estos cromosomas contienen genes.

En ocasiones, las personas heredan dos copias de un cromosoma o una parte de un cromosoma de su madre o padre, pero ninguna de su otro padre. Esto se denominada disomía uniparental. En algunos casos, esto causa problemas de salud.

Dos afecciones médicas que, a menudo, están vinculadas con la disomía uniparental son el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. En algunos casos, a la persona le falta el cromosoma 15 de uno de los padres. Este análisis de sangre puede ayudar a averiguar si un niño tiene disomía uniparental relacionada con uno de estos síndromes.

¿Por qué mi hijo necesita realizarse esta prueba?

Se les pueden realizar pruebas genéticas a los niños para ayudar a diagnosticar el síndrome de Prader-Willi o de Angelman. Hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Prader-Willi o de Angelman puede ayudar a los médicos y a los padres a planificar una intervención temprana.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi, a menudo, incluyen:

  • Dificultades para alimentarlo cuando es bebé, pero el bebé tiene un apetito inusualmente intenso desde que es un niño pequeño

  • Obesidad

  • Testículos no descendidos y pene pequeño en los varones

  • Problemas de aprendizaje

  • Retraso en la pubertad y desarrollo sexual anormal

Los síntomas del síndrome de Angelman, a menudo, incluyen:

  • Tamaño pequeño de la cabeza

  • Problemas de desarrollo

  • Risas y sonrisas inusualmente frecuentes

  • Comportamiento notablemente feliz y excitable

  • Gestos frecuentes de aleteo de manos

  • Problemas de comunicación

  • Problemas para caminar

¿Qué otras pruebas podría hacerse mi hijo junto con esta prueba? 

Los síntomas de un niño ayudan a los médicos a determinar un diagnóstico del síndrome de Prader-Willi o de Angelman. Es posible que su hijo necesite varias pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y descubrir si los síntomas son causados por disomía uniparental.

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de las pruebas de laboratorio de su hijo. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de la prueba de su hijo sean diferentes del valor normal, es posible que su hijo no tenga ningún problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica de su hijo.

Los resultados de las pruebas de genes pueden indicar si su hijo tiene alguno de estos trastornos y, de ser así, si su causa es la disomía uniparental. La causa del síndrome puede influir en la manera en la que el problema afecta a su hijo. Por ejemplo, cuando la causa del síndrome de Angelman es la disomía uniparental, es menos probable que los niños tengan una cabeza pequeña, convulsiones y ciertas otras complicaciones.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que se coloca en una vena del brazo de su hijo. Es posible que se necesite una muestra de sangre de su hijo y ambos padres.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen el brazo de su hijo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Ni los medicamentos ni las afecciones afectarán los resultados de la prueba de su hijo.

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

Su hijo no necesita prepararse para esta prueba.

 

 
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