Fenilcetonuria (PKU) - Fairview Health Services
 
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Fenilcetonuria (PKU)

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba de detección de PKU, ensayo de Guthrie, prueba de PKU.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata. Por lo general, los problemas aparecen durante el primer año de vida y hacen que los bebés parezcan tener somnolencia y desgano inusuales. Es posible que tengan dificultades para alimentarse y que desarrollen un salpullido rojo con comezón, similar al eccema. Además, estos bebés suelen tener la piel y el cabello más claros que los familiares que no tienen la afección.

La PKU es una afección genética o hereditaria. Las personas con PKU no tienen la enzima necesaria para procesar una sustancia denominada fenilalanina. Esta sustancia forma parte de las proteínas y se encuentra en muchos alimentos. Sin la enzima que la descompone, la fenilalanina puede acumularse hasta alcanzar niveles peligrosos. Las personas con PKU también eliminan una sustancia denominada ácido fenilacético en su orina y su sudoración. Si la PKU no se trata, estas tienen un olor a moho característico. Desde la primera infancia y durante el resto de su vida, las personas con PKU deben seguir una dieta que limite la fenilalanina en forma estricta.

El vínculo entre la PKU y la discapacidad intelectual se ha conocido desde la década de los treinta. De hecho, la PKU fue la primera afección para la cual se realizaron pruebas de detección en recién nacidos. En todos los estados de los EE. UU., se realizan pruebas de detección de PKU a los bebés recién nacidos, lo que significa que, actualmente, casi todos los casos se descubren y se tratan con éxito al nacer.

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

La detección y el tratamiento de la PKU en un recién nacido pueden prevenir que su hijo tenga discapacidad intelectual y otros problemas de desarrollo. Si su hijo sigue una dieta controlada baja en proteínas, que limite cuidadosamente la fenilalanina en las primeras semanas de vida y más adelante, es probable que tenga una vida saludable.

Aunque la mayoría de los bebés con PKU reciben el diagnóstico poco después del nacimiento, debería considerarse la posibilidad de realizar pruebas de detección de PKU a cualquier niño que tenga una discapacidad intelectual o un retraso en el desarrollo. Es posible que algunos bebés adoptados de otros países necesiten realizarse pruebas de detección de PKU y otras enfermedades hereditarias durante el primer año de vida. 

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba?

Los recién nacidos suelen ser analizados para detectar otros defectos metabólicos de nacimiento antes de salir del hospital. 

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

La prueba detecta la presencia de niveles de fenilalanina en la sangre. Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son menores de 2 miligramos por decilitro (mg/dL). Un nivel mayor de 4 mg/dL de fenilalanina en la sangre se considera alto y puede significar que su hijo tiene PKU. Es probable que se repita la prueba cuando su bebé tenga entre 7 y 14 días de vida.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Por lo general, las pruebas de detección de PKU se realizan a los bebés mediante la prueba del talón. Para esta prueba, se requiere extraer algunas gotas de sangre del talón del bebé.

Un análisis de orina es una alternativa a la prueba del talón. El médico recolectará una muestra de la orina de su bebé.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Una prueba del talón implica riesgos que incluyen sangrado, infección o moretones. Cuando pinchen el talón de su bebé con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido.

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Los medicamentos, como la aspirina (aspirin) o los antibióticos (antibiotics), pueden afectar los resultados del análisis de orina para detectar la PKU. El análisis de sangre puede dar un resultado positivo falso o un resultado negativo falso en determinados casos:

  • Su bebé es prematuro. Esto podría provocar un resultado positivo falso porque determinadas enzimas hepáticas no se han desarrollado completamente.

  • Su bebé tiene problemas relacionados con la alimentación, como vómito. Esto podría dar un resultado negativo falso.

  • La prueba se realiza entre tres y cuatro días antes de que el bebé comience una dieta a base de leche. Esto podría dar un resultado negativo falso. Algunos expertos consideran que, para obtener resultados lo más precisos posible, la prueba debería realizarse solo varios días después de comenzar una dieta a base de leche o el amamantamiento.

Si está amamantando, asegúrese de que su médico sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted está tomando. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilícita que pueda usar.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Esta prueba no debería realizarse antes de que hayan transcurrido 24 horas desde el nacimiento.

 

 
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