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Galactosemia

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Galactosemia clásica, galactosemia tipo I, enfermedad por deficiencia de galactoquinasa, galactosemia tipo II, deficiencia de galactosa epimerasa, galactosemia tipo III, enfermedad por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, enfermedad por deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa, enfermedad por deficiencia de UDP glucosa 4-epimerasa, deficiencia por UDP glucosa hexosa-1-fosfato uridiltransferasa, deficiencia por UTP hexosa-1-fosfato uridiltransferasa, galactosemia Duarte.

¿Qué es esta prueba?

Esta prueba busca la actividad enzimática en los glóbulos rojos de la sangre de su hijo.

La galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente que impide que el cuerpo descomponga un tipo de azúcar simple denominado galactosa. La galactosa se encuentra en la lactosa, que es el azúcar de los productos lácteos. Normalmente, cuando usted come algún alimento que contiene lactosa, su cuerpo descompone la lactosa en galactosa y glucosa. Un niño que hereda los genes que impiden la descomposición de la galactosa termina con demasiada cantidad de galactosa en su sangre. Esta afección se denomina galactosemia. La galactosemia puede causar problemas graves, como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal y daño cerebral.

Entre muchos tipos de galactosemia, los médicos han identificado tres tipos principales. Una mutación en un gen determina el tipo de galactosemia.

Las mutaciones en el gen GALT son responsables del tipo I clásico. Esta mutación elimina el procesamiento normal de la galactosa y puede poner la vida en peligro algunos días después del nacimiento. Es posible que estos recién nacidos no se desarrollen, no se alimenten y desarrollen ictericia (color amarillento en la piel) y, posiblemente, daño hepático. Los problemas a largo plazo incluyen cataratas, un mayor riesgo de retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y problemas reproductivos por insuficiencia ovárica. El tipo I requiere un gen GALT mutado (que ha cambiado) de ambos padres. Si solo uno de los padres tiene un gen GALT mutado y el otro tiene una variante Duarte, el hijo podrá procesar algo de galactosa. Los síntomas de la galactosemia Duarte son mucho menos graves.

Las mutaciones en el gen GALK1 crean la galactosemia tipo II. Los bebés con este tipo de galactosemia pueden desarrollar cataratas; sin embargo, no suelen tener complicaciones a largo plazo.

Las mutaciones en el gen GALE crean la galactosemia tipo III. Este último tipo es muy poco frecuente. Los síntomas varían de leves a graves. Junto con la galactosemia tipo III, pueden producirse cataratas, discapacidad intelectual, problemas en los riñones, enfermedad hepática y retraso en el crecimiento.

¿Por qué mi hijo necesita realizarse esta prueba?

Esta prueba forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Si los resultados de la prueba son positivos, ya no podrá amamantar a su hijo. Su hijo puede tomar soya u otra fórmula no láctea. Se le pedirán más pruebas para determinar qué tipo de galactosemia tiene su hijo.

También le pueden realizar esta prueba a su hijo si tiene galactosemia y el médico está analizando la deficiencia. Se recomienda este cronograma de pruebas:

  • Cada tres meses hasta el primer año

  • Cada cuatro meses hasta los 2 años

  • Cada seis meses hasta los 14 años

Es posible que las niñas necesiten un seguimiento más frecuente para controlar la insuficiencia ovárica, de manera que se pueda brindar el tratamiento apropiado. Los niños y las niñas son monitoreados para detectar retrasos en el crecimiento, cataratas y deterioro del desarrollo neurológico.

Los niños mayores de 14 años y los adultos con esta afección deben realizarse la prueba cada año.

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta prueba? 

El médico de su hijo también puede pedirle una prueba para detectar una deficiencia de GALT, si su recién nacido tiene vómito, no se alimenta, tiene ictericia, diarrea, letargo o muestra signos de sepsis o agrandamiento de hígado.

También es posible que el médico de su hijo le pida una prueba para detectar una deficiencia de GALK, si su recién nacido parece desarrollar cataratas o algo similar a una nube de polvo en el cristalino del ojo.

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los resultados normales muestran actividad enzimática en los glóbulos rojos de su hijo.

Los resultados que muestran menos actividad enzimática o ausencia de esta significan que su hijo puede tener galactosemia.

El médico de su hijo le pedirá otras pruebas para averiguar qué tipo de deficiencia tiene su hijo. Una deficiencia de GALE puede detectarse observando la medida de galactosa total en los resultados de la evaluación del recién nacido.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre que, por lo general, se toma mediante un pinchazo en el tobillo, en la primera semana de vida.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección o moretones.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Tomar leche materna afectará los resultados de su hijo, al igual que realizarse una transfusión de sangre.

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

Su hijo no necesita prepararse para esta prueba. 

 

 
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