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Doctors and providers who treat this condition

  

Síndrome de X frágil (líquido amniótico)

¿Tiene este análisis otros nombres?

Prueba de FMR1, diagnóstico molecular de X frágil, prueba de ADN de X frágil.

¿Qué es este análisis?

Este análisis revisa una muestra de su líquido amniótico para averiguar si es posible que su feto tenga síndrome de X frágil, un trastorno genético poco frecuente.

El síndrome de X frágil a menudo causa discapacidad intelectual, problemas de conducta y aprendizaje, y trastornos autísticos. Este análisis prenatal no es común. Sin embargo, si usted o su pareja tienen este síndrome o saben que son portadores de la mutación genética que lo causa, es posible que su proveedor de atención médica la recomiende. Se realiza una prueba de ADN en la muestra para detectar la presencia de una mutación en el gen FMR1, que causa el síndrome de X frágil.

Si existe la posibilidad de que su hijo tenga el síndrome de X frágil, no se puede hacer nada para prevenirlo. Saber que su bebé por nacer tiene el síndrome de X frágil puede ayudarle a planificar de manera acorde para cuidar de un niño con necesidades especiales.

Puede usarse un análisis de sangre similar a este para ayudar a diagnosticar a la gente que tiene síntomas del síndrome de X frágil o que tiene antecedentes familiares de síndrome de X frágil.

¿Por qué debo realizarme este análisis?

Le pueden realizar este análisis si está embarazada y tiene riesgo de tener un niño con síndrome de X frágil. Su hijo tiene riesgo si usted tiene el síndrome o su pareja es portador conocido del gen que lo causa.

¿Qué otros análisis podría hacerme junto con este? 

Es posible que su proveedor de atención médica también le pida otros análisis prenatales para buscar otros factores de riesgo.

¿Qué significan los resultados de mi análisis?

Muchas cosas pueden afectar los resultados de sus análisis de laboratorio. Por ejemplo, el método que usa cada laboratorio para realizar el análisis. Aunque los resultados de sus análisis sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los resultados son normales cuando son negativos, lo que significa que no se encontró ninguna mutación genética y que su hijo no tiene el síndrome de X frágil.

Un resultado positivo significa que se encontró la mutación y que es probable que su bebé por nacer tenga el síndrome.

¿Cómo se realiza este análisis?

Para este análisis, se requiere una muestra de líquido amniótico. La muestra se recolecta mediante un procedimiento denominado amniocentesis. El médico introducirá una aguja delgada a través de su abdomen y su útero que entrará en el saco lleno de líquido que rodea al feto. Se extraerá una pequeña muestra de líquido amniótico del saco. 

¿Implica este análisis algún riesgo?

La amniocentesis implica un leve riesgo de aborto espontáneo. También implica una leve posibilidad de causar defectos de nacimiento si se hace en una etapa demasiado temprana del embarazo. Usted puede tener cólicos o retortijones mínimos durante la prueba o después de ella. 

Es posible que necesite descansar durante el resto del día después del procedimiento. Usted debería poder retomar sus actividades normales al día siguiente.

¿Qué cosas podrían afectar los resultados de mi análisis?

Es poco probable que otros factores afecten sus resultados.

¿Cómo me preparo para este análisis?

No necesita prepararse para este análisis. 

 

 
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