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Análisis cromosómico

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba genética, cariotipado.

¿Qué es esta prueba?

Esta prueba busca cambios o anormalidades en los cromosomas que forman el ADN o mapa de carreteras genético de su cuerpo.

Sus cromosomas se encuentran en la parte interna de sus células, denominada núcleo celular. Estos contienen todos los genes que ha heredado de su madre y su padre.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas en cada célula (23 pares = 46 cromosomas). Uno de estos pares transporta los cromosomas denominados X e Y, que determinan si usted será hombre o mujer. Si usted es hombre, tiene un par XY. Si usted es mujer, tiene un par XX. Los otros 22 pares se llaman autosomas.

Las células para un análisis cromosómico pueden provenir de una muestra de sangre, del interior de un hueso, lo que se denomina muestra de médula ósea, de un hisopado de células tomadas del interior de su boca o de una muestra de su piel o cabello. Las células también pueden ser tomadas del líquido que rodea a un bebé en el interior de la matriz de la madre. Esto se llama amniocentesis.

Las células tomadas para un análisis de cromosomas se envían a un laboratorio, donde se las prepara de tal manera que permita que sus cromosomas se ordenen por tamaño de mayor a menor. Al analizar sus cromosomas con un microscopio y tomar fotos de estos, lo que se llama cariotipado, los especialistas de laboratorio pueden indicar si usted tiene alguna cantidad anormal, partes faltantes o cromosomas extras en sus células.

Las anormalidades en sus cromosomas ayudan a los médicos a diagnosticar muchas afecciones. En algunos casos, sus cromosomas pueden ayudar a su médico a predecir un problema de salud incluso antes de que tenga síntomas. Los estudios de cromosomas que se realizan en un bebé en desarrollo dentro de la matriz de una madre pueden predecir problemas con los que un bebé puede nacer o que puede desarrollar en el futuro.

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Le pueden realizar esta prueba por varios motivos, desde ayudar a diagnosticar una enfermedad hasta averiguar si tiene genes que podrían transmitirse a sus hijos. Aquí se mencionan algunos motivos para realizarse esta prueba:

  • Para ayudar a diagnosticar o planificar el tratamiento para una enfermedad si tiene síntomas

  • Para averiguar su riesgo de desarrollar una enfermedad que puede haber heredado

  • Para averiguar si porta genes que pueden transmitir una enfermedad a sus hijos

  • Para averiguar si es posible que su hijo por nacer tenga un problema genético

  • Para diagnosticar un problema genético en un recién nacido o un niño pequeño

  • Para averiguar por qué tiene problemas para quedar embarazada 

  • Para averiguar por qué tiene abortos espontáneos o pierde al bebé antes del parto 

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba? 

Es posible que su médico también le pida otros tipos de pruebas genéticas que buscan determinados genes dentro de sus cromosomas. Por ejemplo, es posible que le hagan una prueba llamada análisis FISH, que analiza partes específicas de sus cromosomas. También es posible que le realicen un análisis de sangre para buscar proteínas anormales que puedan ser un signo de que determinados genes no están funcionando como deberían.

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los cromosomas normales se indican como:

  • 44 autosomas más dos cromosomas X, en el caso de una mujer (cariotipo 46, XX)

  • 44 autosomas más un cromosoma X y un cromosoma Y, en el caso de un hombre (cariotipo 46, XY)

Su médico recibirá un informe del laboratorio que explica cualquier anormalidad encontrada en su análisis de cromosomas o en el de su hijo. También es posible que se incluya una imagen de cariotipo en el informe.

Su médico debería hacer los arreglos para que usted hable con un consejero certificado en genética, quien puede ayudarle a comprender los resultados de esta prueba.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sus células. Su médico puede tomar las células de muchas formas. Aquí se mencionan algunas opciones:

  • Tomar una muestra de sangre a través de una aguja que se coloca en una vena de su brazo.

  • Tomar una muestra de sangre de un recién nacido mediante un pinchazo pequeño en el talón del bebé.

  • Tomar una muestra de células del centro esponjoso de un hueso, que se denomina médula ósea. Las células de la médula ósea pueden proporcionarle información importante a los médicos sobre los tipos de cáncer que afectan la sangre, como la leucemia y el linfoma.

  • Tomar una muestra de líquido amniótico a través de una aguja delgada y larga que se introduce en el útero a través de la piel de una mujer embarazada.

  • Tomar una pequeña parte de tejido. Esto se llama tomar una biopsia.

  • Tomar un hisopado de células del interior de su mejilla.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Cada método para tomar una muestra implica determinados riesgos. Algunos tienen más riesgos que otros. Pida a su médico que analice con usted todos los riesgos y beneficios antes de su prueba.

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Según cómo se realice su prueba, determinados aspectos pueden afectar sus resultados. Pida a su médico que le explique estas posibilidades. 

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Algunas pruebas de análisis de cromosomas, como la amniocentesis, las muestras de médula ósea o la biopsia de tejido, requieren una preparación especial. Pregunte a su médico cómo debe prepararse para su prueba. Por lo general, una muestra de sangre o un hisopado bucal no necesitan ningún tipo de preparación. 

 

 
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