Alfa-1 antitripsina - Fairview Health Services
 
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Alfa-1 antitripsina

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Deficiencia de alfa-1-antiproteasa, deficiencia del inhibidor de la alfa-1-antiproteinasa, deficiencia de AAT, deficiencia de alfa-1-antitripsina (A-1AT).

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que ayuda a determinar si los trastornos hepáticos y las enfermedades pulmonares, como enfisema, en especial si aparecen mucho antes que lo normal, provienen de un trastorno genético denominado deficiencia de alfa-1 antitripsina. Este trastorno está vinculado con niveles anormalmente bajos o ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre.

La AAT es una proteína producida en el hígado que ayuda a sus pulmones a funcionar con normalidad. La prueba determina si usted tiene copias normales o defectuosas de un gen que produce esta proteína. Si tiene deficiencia de AAT, tiene dos copias defectuosas de este gen, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar problemas de debilitamiento del pulmón o el hígado.

Aunque sea útil saber si tiene este trastorno genético, un resultado positivo de la prueba podría afectar su salud emocional y su seguro médico. Por este motivo, algunos grupos, incluida la Alpha-1 Foundation (Fundación Alfa-1) sin fines de lucro, recomiendan hablar con un consejero en genética antes de hacerse una prueba médica que permanecerá en su historia clínica. Contacte a un profesional de la salud especializado en aconsejar a los pacientes acerca de las enfermedades genéticas. 

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

La única manera de saber si usted tiene este trastorno genético es hacerse la prueba.

Es posible que su médico le pida esta prueba si usted tiene los siguientes problemas:

  • Silbidos crónicos al respirar

  • Asma que no puede controlarse con un tratamiento agresivo

  • Falta de aire (dificultad para respirar) al hacer ejercicio leve

  • Ritmo cardíaco acelerado al pararse

  • Problemas de visión

  • Bronquitis crónica

  • Piel con bultos o comezón

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

  • Enfisema, una enfermedad pulmonar grave progresiva que causa dificultades para respirar

  • Bronquiectasia, un problema pulmonar que causa dilatación crónica de las vías respiratorias

  • Sangre en su vómito

  • Hinchazón en su abdomen o sus piernas

  • Problemas en el hígado de origen desconocido, especialmente si aparecen en la infancia

A los bebés con piel amarillenta, un signo de ictericia, también se les puede realizar la prueba.

También es posible que su médico le recomiende la prueba si tiene un familiar con antecedentes de las afecciones mencionadas anteriormente. 

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba? 

Su médico puede recomendarle otras pruebas para descartar otras afecciones:

  • Pruebas de función pulmonar. Una serie de pruebas para ver qué tan bien funcionan sus pulmones.

  • Radiografía de tórax. Radiografía de sus pulmones.

  • Tomografía computarizada de alta resolución (HRCT, por sus siglas en inglés) y densitometría. Radiografías más detalladas de sus pulmones y pruebas para medir cualquier daño en los pulmones o el hígado.

  • Pruebas de función hepática. Una serie de análisis de sangre para ver qué tan bien funciona su hígado.

  • Ecografía abdominal. Una prueba que usa ondas sonoras para ver si hay evidencia de daño hepático.

  • Biopsia del hígado. Un procedimiento que implica tomar una muestra diminuta de su hígado para saber si tiene una enfermedad.

Es posible que su médico le realice una serie de pruebas en el suero de su sangre para buscar los genes defectuosos. Estas pruebas incluyen:

  • Concentraciones de AAT en suero. Análisis de una muestra de sangre para buscar la proteína AAT.

  • Electroforesis de proteínas en suero con un enfoque isoeléctrico de capa delgada, que se considera una prueba de detección del gen más precisa.

  • Prueba genética. Quizás deba considerar la posibilidad de realizarse una prueba genética antes de hacerse un análisis de sangre. La prueba genética puede hacerse con una muestra de sangre o un hisopado del interior de su boca. 

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio, incluido el método que usa cada laboratorio para hacer la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Un resultado normal variará entre los 100 y los 200 miligramos por decilitro (mg/dL). Si sus niveles son demasiado bajos, puede ser un signo de que tiene un gen defectuoso, lo que significa que usted es portador, o dos genes defectuosos, lo que significa que tiene deficiencia de AAT. Hable con su médico acerca del significado de los resultados de su prueba.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que se coloca en una vena de su brazo.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones y sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de dolor o escozor. Después, el sitio puede estar dolorido.

Aunque los riesgos físicos de la prueba son leves, podría ser perturbador desde el punto de vista emocional descubrir que tiene un riesgo genético de desarrollar determinadas enfermedades. Debido a que la prueba podría revelar una afección de salud crónica, también puede afectar su cobertura de salud y su seguro de vida. Por estos motivos, los expertos recomiendan buscar asesoramiento en genética. 

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Si la prueba se realiza correctamente, los resultados deberían ser precisos. Sin embargo, siempre tenga en cuenta que es posible obtener un resultado falsamente anormal.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Usted no necesita prepararse para esta prueba.

 

 
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