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Doctors and providers who treat this condition

  

Alfa-1 antitripsina

¿Tiene este análisis otros nombres?

Deficiencia de alfa-1-antiproteasa, deficiencia del inhibidor de la alfa-1-antiproteinasa, deficiencia de AAT, deficiencia de alfa-1-antitripsina (A-1AT).

¿Qué es este análisis?

Es un análisis de sangre que ayuda a determinar si los trastornos hepáticos y las enfermedades pulmonares, como el enfisema, en especial si aparecen mucho antes que lo normal, provienen de un trastorno genético denominado deficiencia de alfa-1 antitripsina. Este trastorno está vinculado a niveles anormalmente bajos o ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre.

La AAT es una proteína producida en el hígado que ayuda a sus pulmones a funcionar con normalidad. La prueba determina si usted tiene copias normales o defectuosas de un gen que produce esta proteína. Si tiene deficiencia de AAT, tiene dos copias defectuosas de este gen, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar problemas de debilitamiento del pulmón o el hígado.

Aunque sea útil saber si tiene este trastorno genético, un resultado positivo en este análisis podría afectar su salud emocional y su seguro médico. Por este motivo, algunos grupos, incluida la Alpha-1 Foundation (Fundación Alfa-1) sin fines de lucro, recomiendan hablar con un consejero en genética antes de hacerse una prueba médica que permanecerá en su historia clínica. Contacte a un profesional de la salud especializado en aconsejar a los pacientes acerca de las enfermedades genéticas. 

¿Por qué debo realizarme este análisis?

La única manera de saber si usted tiene este trastorno genético es hacerse este análisis.

Es posible que su proveedor de atención médica le pida este análisis si usted tiene los siguientes problemas:

  • Silbidos crónicos al respirar

  • Asma que no puede controlarse con un tratamiento agresivo

  • Falta de aire (dificultad para respirar) al hacer ejercicio leve

  • Ritmo cardíaco acelerado al pararse

  • Problemas de visión

  • Bronquitis crónica

  • Piel con bultos o comezón

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

  • Enfisema, una enfermedad pulmonar grave progresiva que causa dificultades para respirar

  • Bronquiectasia, un problema pulmonar que causa dilatación crónica de las vías respiratorias

  • Sangre en su vómito

  • Hinchazón en su abdomen o sus piernas

  • Problemas en el hígado de origen desconocido, especialmente si aparecen en la infancia

  • Pérdida de peso no intencional

A los bebés con piel amarillenta, un signo de ictericia, también se les puede realizar este análisis.

También es posible que su proveedor de atención médica le recomiende este análisis si tiene un familiar con antecedentes de las afecciones mencionadas anteriormente. 

¿Qué otros análisis podrían hacerme junto con este?

Su proveedor de atención médica puede recomendarle otras pruebas para descartar otras afecciones:

  • Pruebas de función pulmonar. Una serie de pruebas para ver qué tan bien funcionan sus pulmones.

  • Radiografía de tórax. Radiografía de sus pulmones.

  • Tomografía computarizada de alta resolución (HRCT, por sus siglas en inglés) y densitometría. Radiografías más detalladas de sus pulmones y pruebas para medir cualquier daño en los pulmones o el hígado.

  • Pruebas de función hepática. Una serie de análisis de sangre para ver qué tan bien funciona su hígado.

  • Ecografía abdominal. Una prueba que usa ondas sonoras para ver si hay evidencia de daño hepático.

  • Biopsia del hígado. Un procedimiento que implica tomar una muestra diminuta de su hígado para saber si tiene una enfermedad.

Es posible que su proveedor de atención médica le realice una serie de pruebas en el suero de su sangre para buscar los genes defectuosos. Estas pruebas incluyen:

  • Concentraciones de AAT en suero. Análisis de una muestra de sangre para buscar la proteína AAT.

  • Electroforesis de proteínas en suero con un enfoque isoeléctrico de capa delgada, que se considera una prueba de detección del gen más precisa.

  • Prueba genética. Quizás deba considerar la posibilidad de realizarse una prueba genética antes de hacerse un análisis de sangre. La prueba genética puede hacerse con una muestra de sangre o un hisopado del interior de su boca. 

¿Qué significan los resultados de mi análisis?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus análisis de laboratorio, incluido el método que usa cada laboratorio para hacer el análisis. Aunque los resultados de sus análisis sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Un resultado normal será superior a entre 50 y 80 miligramos por decilitro (mg/dL) según cómo se haya realizado el análisis. Si sus niveles son demasiado bajos, puede ser un signo de que tiene un gen defectuoso, lo que significa que usted es portador, o dos genes defectuosos, lo que significa que tiene deficiencia de AAT. Hable con su proveedor de atención médica acerca del significado de los resultados de su análisis.

¿Cómo se realiza este análisis?

Para este análisis, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que se coloca en una vena de su brazo.

¿Implica este análisis algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones y sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de dolor o escozor. Después, el sitio puede estar adolorido.

Aunque los riesgos físicos de este análisis son leves, podría ser perturbador desde el punto de vista emocional descubrir que tiene un riesgo genético de desarrollar determinadas enfermedades. Debido a que el análisis podría revelar una afección de salud crónica, también puede afectar su cobertura de salud y su seguro de vida. Por estos motivos, los expertos recomiendan consultar a un consejero en genética. 

¿Qué cosas podrían afectar los resultados de mi análisis?

Si el análisis se realiza correctamente, los resultados deberían ser precisos. Sin embargo, siempre tenga en cuenta que es posible obtener un resultado falsamente anormal.

¿Cómo me preparo para este análisis?

No necesita prepararse para este análisis.

 

 
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