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Cuando su hijo tiene osteogénesis imperfecta (OI)

A su hijo le han diagnosticado osteogénesis imperfecta (OI). Se trata de un trastorno poco frecuente en el que los huesos son demasiado frágiles y delicados, con lo que se rompen (fracturan) fácilmente. La osteogénesis imperfecta se conoce a veces como fragilidad ósea. Existen cuatro tipos de OI, que van desde leve a grave. Un niño con osteogénesis imperfecta puede enviarse a un ortopedista pediátrico (un médico especializado en el tratamiento de problemas de huesos y articulaciones en los niños). También es probable que el niño deba ir a ver a un especialista en metabolismo (un médico que trata los problemas hormonales) así como a un genetista pediátrico (un médico especializado en trastornos hereditarios).

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

La OI es un problema congénito. Esto significa que el niño lo tiene de nacimiento. Su causa suele ser un defecto genético (un problema heredado de los padres). Pero la osteogénesis imperfecta también puede ocurrir en niños sin problemas genéticos. La causa de la osteogénesis imperfecta está relacionada con las deficiencias de una sustancia llamada colágeno. El colágeno es importante para el desarrollo adecuado de los huesos. Es posible que el cuerpo del niño no produzca suficiente colágeno, o que produzca un colágeno de mala calidad que el cuerpo no consigue usar de forma adecuada.

¿Cuáles son las señales de la osteogénesis imperfecta?

El síntoma más común de osteogénesis imperfecta es que los huesos se rompen con facilidad. Es posible que el niño nazca con fracturas y que tenga muchos huesos rotos durante los primeros años de su vida. Según cuál sea el tipo de OI, es posible que el niño también tenga otros síntomas, entre ellos huesos blandos, una coloración azulada en el blanco de los ojos, piel demasiado fina y problemas respiratorios.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta suele diagnosticarse basándose en la historia clínica del niño y en un examen médico. Si se realizan pruebas, algunas de ellas pueden consistir en:

  • Radiografías para ver si hay fracturas actuales o previas.

  • Biopsia (muestra) de la piel del niño para estudiar el colágeno. (Esta prueba es complicada y los resultados pueden tardar varios meses.)

  • Estudio del ADN (un estudio del material genético del niño y de los padres).

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?

La OI es un problema crónico. Esto significa que el niño la tendrá toda la vida y no existe cura. Pero la OI puede tratarse para ayudar al niño a evitar las fracturas y otros problemas serios. El tratamiento adecuado para la OI es diferente para cada niño. Las opciones dependen del grado de severidad del problema, de la edad e historial clínico del niño, y de sus preferencias personales. Su equipo de atención médica le ayudará a desarrollar un plan adecuado para usted y su hijo. Es probable que este plan incluya lo siguiente:

1. Tratamiento de las fracturas (cuando ocurren) con férulas, corsés o yesos según sea necesario.

2. Utilización de métodos para aliviar el dolor de las fracturas, como medicamentos (con o sin receta), inyecciones para producir bloqueo nervioso o estimulación eléctrica transcutánea de los nervios.

3. Administración de medicamentos llamados bisfosfonatos para aumentar la masa ósea. Estos medicamentos debe tomarlos todos los días. En el caso de un niño pequeño, es posible que se los administren por sonda intravenosa.

4. Hacer ciertos cambios en el estilo de vida del niño para limitar las fracturas y aumentar la fortaleza muscular, como por ejemplo:

  • Asegurarse de que el niño reciba una alimentación abundante, sana y nutritiva, junto con los suplementos vitamínicos que le prescriba el equipo de atención médica.

  • Animar al niño a hacer ejercicios de bajo impacto para fortalecer los huesos y los músculos (natación, terapias acuáticas y caminar son buenas opciones).

  • Enseñar al niño a evitar los juegos demasiado bruscos con sus hermanos y amigos.

  • Ayudar al niño a mantener un peso saludable para no esforzar demasiado los huesos.

5. Trabajar con un fisioterapeuta para hacer ciertos ejercicios especiales a fin de fortalecer los músculos y las articulaciones.

6. Utilizar dispositivos de soporte según sean necesarios, como muletas, corsés retenedores o sillas de ruedas.

¿Cuándo se lleva a cabo la cirugía para la osteogénesis imperfecta?

En algunos casos puede recomendarse cirugía para el tratamiento de la OI. Esta cirugía consiste en la colocación de varillas de metal expandibles en los huesos largos de los brazos y las piernas del niño para fortalecer las extremidades y prevenir las fracturas. A medida que el niño crece, estas varillas se van alargando. Si su hijo es un buen candidato para este tipo de operación, su equipo de atención médica le dará más información al respecto.

¿Cuáles son los posibles problemas a largo plazo?

Los niños con OI no suelen alcanzar una estatura muy alta. Muchas fracturas en un hueso pueden llegar a arquearlo. Además, un niño con OI también tiene más probabilidades de tener otros problemas, como caries dentales, escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y pérdida de la audición. Colaborar con el equipo de atención médica de su hijo para vigilar de cerca su estado ayuda a prevenir y controlar las complicaciones. Por lo tanto, es importante que se mantenga en contacto con el equipo de atención médica de su hijo y que siga cuidadosamente sus instrucciones y sugestiones. Actúe también en beneficio de su hijo. Haga preguntas cuando no entienda algo o necesite más información.

Cómo hacer frente a la osteogénesis imperfecta

Una enfermedad seria como la OI puede ser difícil para el niño, para los padres y para otros miembros de la familia. No es necesario que enfrente la OI usted solo. Además de hablar con su equipo de atención médica, considere la posibilidad de obtener asesoría profesional para padres y niños. La asesoría puede ayudarle a usted y a su hijo a enfrentar los problemas emocionales que a menudo acompañan a las enfermedades crónicas. También hay disponibles muchos grupos de apoyo para los padres, niños y familiares de niños con OI. En un grupo de apoyo, usted puede compartir sus alegrías, frustraciones, consejos y conocimientos con otras personas que también están haciendo frente a la OI. Hable con su equipo de atención médica para que le dé más información.

Recursos

Para encontrar grupos de apoyo y obtener más información acerca de la OI, visite los siguientes sitios en Internet:

  • Osteogenesis Imperfecta Foundation 

    www.oif.org

  • National Organization for Rare Disorders (NORD) 

    www.rarediseases.org 

 

 
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