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Si su hijo tiene beta-talasemia

La beta-talasemia es un trastorno de la sangre que afecta la producción de una proteína presente en los glóbulos rojos. Esta proteína, llamada “hemoglobina”, permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina está compuesta de partes más pequeñas, entre ellas la globina alfa y la globina beta. Si en la globina beta se produce alguna anomalía que reduce la producción de hemoglobina en la sangre, surge una afección llamada “beta-talasemia”. La beta-talasemia puede provocar anemia (insuficiencia de hemoglobina sana en la sangre). A su hijo se le ha diagnosticado beta-talasemia. El proveedor de atención médica del niño puede explicarle las opciones de tratamiento.

 

 

 

¿Quién corre el riesgo de tener beta-talasemia?

Esta enfermedad afecta a ciertos grupos de personas más que a otros; por ejemplo, es más frecuente en las personas de ascendencia mediterránea, africana y mediooriental.

¿Cuáles son las causas de la beta-talasemia?

La beta-talasemia es una enfermedad hereditaria, es decir, los genes de la globina beta se transmiten de los padres a los hijos. En total hay 2 genes. Las anomalías en uno o ambos genes pueden producir diferentes tipos de beta-talasemia, tales como:

  • Beta-talasemia menor (llamada también “rasgo de beta-talasemia”). Ocurre si se ve afectado sólo uno de los genes; puede producir anemia leve.  

  • Beta-talasemia intermedia. Puede ocurrir si están afectados los dos genes; es probable que cause anemia en la primera infancia, además de otros problemas como el agrandamiento del bazo o el hígado.

  • Beta-talasemia mayor (llamada también “anemia de Cooley”). Puede ocurrir si están afectados los dos genes, y es el tipo más grave de beta-talasemia. Es probable que cause anemia grave que requiere transfusiones de sangre, así como problemas con ciertos órganos como el hígado, el bazo, el corazón y los huesos.

Los padres y los hermanos y hermanas de un niño afectado de beta-talasemia también deben hacerse una prueba para ver si son portadores de esta enfermedad. Podrá dirigir las preguntas que tenga a un asesor genético.

¿Cuáles son los síntomas de la beta-talasemia?

Los síntomas dependen del tipo de beta-talasemia. La mayoría de los niños afectados de beta-talasemia menor no tienen prácticamente ningún síntoma. Los niños con la enfermedad intermedia o mayor tienen síntomas que varían de leves a graves, tales como:

  • Palidez de la piel

  • Mal humor

  • Debilidad

  • Cansancio

  • Falta de aire

  • Dificultades para realizar una cantidad normal de ejercicio (intolerancia al ejercicio)

  • Pulso cardíaco acelerado

  • Mareos o desmayos

  • Ictericia (amarilleo de los ojos, la piel o la boca; orina oscura)

  • Retraso del crecimiento

  • Debilidad de los huesos

  • Dolor de estómago

¿Cómo se diagnostica la beta-talasemia?

Probablemente tendrá que llevar a su hijo a un hematólogo pediátrico, el cual es un médico especializado en trastornos de la sangre (hematología). El médico examinará a su hijo y le hará preguntas sobre los síntomas del niño y su historia clínica. Además le harán varias pruebas, la mayoría de las cuales requieren tomar una muestra de sangre de una vena del brazo, de un dedo o del talón. Algunas de estas pruebas son:

  • Un hemograma completo para determinar las cantidades de los tipos de células en la sangre, especialmente los glóbulos rojos.

  • Un frotis sanguíneo para evaluar los tamaños y las formas de las células de la sangre. Para esta prueba se analiza una gota de sangre con un microscopio. Se agrega un colorante para hacer más visibles las partes de las células sanguíneas.

  • Electroforesis de hemoglobina para evaluar las cantidades y los tipos de hemoglobina presentes en la sangre.

  • Otras pruebas genéticas o análisis de laboratorio para evaluar la hemoglobina de la sangre.

¿Cómo se trata la beta-talasemia?

La mayoría de los niños que tienen beta-talasemia menor no necesitan ningún tratamiento. Los niños afectados de beta-talasemia intermedia o mayor probablemente requieren atención médica periódica. Su tratamiento puede comprender estos aspectos:

  • Citas médicas con regularidad para que hagan chequeos de rutina y análisis de sangre.

  • Transfusiones de sangre si los números de células sanguíneas del niño son demasiado bajos. La mayoría de los niños que tienen beta-talasemia mayor deben recibir transfusiones de sangre periódicamente para conservar su salud. Las transfusiones frecuentes pueden ocasionar la acumulación de hierro en la sangre, lo cual podría causar problemas de salud. A causa de ello, también se administra un tratamiento con unas sustancias llamadas “quelantes” que eliminan del cuerpo el exceso de hierro.

  • Suplementos de folato para ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos.

  • Cirugía para extirpar (sacar) el bazo o la vesícula biliar. El bazo es un órgano que almacena una cantidad adicional de sangre y ayuda a eliminar del cuerpo los glóbulos rojos viejos. Aunque se realiza con menos frecuencia, en ciertos casos podría ser necesario extirpar el bazo. Además, podría requerirse la extirpación quirúrgica de la vesícula biliar si se forman cálculos en su interior.

  • Trasplante de médula ósea. En raras ocasiones podría realizarse este tratamiento en niños que tienen síntomas graves. En el trasplante se reemplazan las células enfermas de la médula ósea por células sanas provenientes de un donante compatible. Se le dará más información sobre este tratamiento, si es necesario.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

  • La beta-talasemia es una afección que dura toda la vida. Colabore con el médico de su hijo para aprender a ayudar al niño.

  • Si ambos padres tienen rasgo de beta-talasemia, es posible que conciban a un hijo con un tipo más grave de la enfermedad. Para obtener más información, consulte con un asesor genético.

Cómo hacer frente a la enfermedad de su hijo

Le ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, que puede ayudarles a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de familiares, amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Muchos hospitales ofrecen también programas sobre la vida infantil, diseñados para ayudar a los niños a hacer frente a la enfermedad. También los trabajadores sociales del hospital pueden contestar sus preguntas y recomendarle otros servicios de apoyo, si los necesita. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo y sus tratamientos podría ayudarle a sentir un mayor control sobre la situación. Para obtener más información sobre la beta-talasemia, comience por consultar el siguiente recurso: www.thalassemia.org

 

 
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