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Si su hijo tiene deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (llamada también deficiencia de G6PD) es una afección que ocurre si el cuerpo no tiene una cantidad suficiente de la enzima G6PD, que es necesaria para ayudar a los glóbulos rojos a desempeñar su función. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Si hay una deficiencia de G6PD, los glóbulos rojos son más propensos a descomponerse o a ser destruidos. Si el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos, surge una afección llamada anemia. El proveedor de atención médica de su hijo puede evaluar al niño y hablar con usted sobre las opciones de tratamiento.

Mujer en el mostrador de una farmacia hablando con el farmacéutico acerca de una caja de medicamentos. A su lado, en una carriola hay un niño pequeño.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es hereditaria, lo que significa que se transmite de los padres a los hijos. Cuando se descubre que un niño tiene esta afección, debe examinarse también a los padres y los hermanos.

¿Quién está en riesgo de tener esta afección?

La deficiencia de G6PD tiende a afectar más a ciertas poblaciones que a otras; por ejemplo, es más frecuente en personas de raza negra, originarios del sudeste del Asia y nativos de países del Mediterráneo. Además, es más común en hombres que en mujeres.

¿Cuáles son los desencadenantes comunes de los síntomas?

Ciertos factores “desencadenantes” aumentan la probabilidad de que se produzcan los síntomas. Algunos de estos factores son:

  • La exposición a ciertos productos químicos (como el naftaleno, presente en las bolas de naftalina)

  • El consumo de ciertos alimentos (como las habas)

  • Ciertos medicamentos (tales como algunos tipos de antibióticos)

  • Infecciones bacterianas o virales, o ciertas enfermedades de otro tipo

¿Cuáles son los síntomas?

Algunos niños no tienen ningún tipo de síntoma, o sólo los tienen cuando se exponen a ciertos factores desencadenantes. Otros niños tienen síntomas continuos, incluso anemia crónica. Algunos síntomas posibles son:

  • Palidez de la piel

  • Cansancio extremo

  • Falta de aire

  • Orina oscura

  • Pulso cardíaco acelerado

  • Imposibilidad para realizar una cantidad normal de actividad física (intolerancia al ejercicio)

  • Mareos o desmayos

  • Coloración amarillenta de la piel, los ojos o la boca (ictericia)

  • Dolor abdominal

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?      

Para su diagnóstico y tratamiento, es posible que a su hijo lo remitan a un hematólogo pediátrico, el cual es un médico especializado en trastornos de la sangre (hematología). El médico examinará a su hijo y hará preguntas sobre sus síntomas, los medicamentos que toma, su dieta y sus antecedentes familiares y de salud. También le harán varias pruebas, la mayoría de las cuales se realizan tomando una muestra de sangre de una vena del brazo, de un dedo o del talón. Algunas de estas pruebas son:

  • Un hemograma completo para determinar las cantidades de los tipos de células en la sangre, especialmente los glóbulos rojos.

  • Un frotis sanguíneo para evaluar los tamaños y las formas de las células de la sangre. Para esta prueba se analiza una gota de sangre con un microscopio. Se agrega un colorante para hacer más visibles las partes de las células sanguíneas. 

  • Un análisis del número de reticulocitos para determinar la cantidad de nuevos glóbulos rojos que se producen en la médula ósea.

  • Exámenes de sangre específicos para determinar la actividad de la enzima G6PD en las células sanguíneas.

¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?

  • El objetivo del tratamiento consiste en eliminar la causa o el desencadenante de los síntomas de su hijo. Consulte con el médico para averiguar cómo puede ayudar a su hijo a prevenir los síntomas. Algunos desencadenantes comunes de la deficiencia de G6PD son las habas, las bolas de naftalina y el agua tónica. Además, ciertos medicamentos provocan los síntomas. Pídale al médico una lista de estos medicamentos y de otros desencadenantes.

  • Los casos graves requieren hospitalización para ayudar a controlar los síntomas.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

En la mayoría de los casos, los niños afectados de deficiencia de G6PD pueden aprender a controlar su afección y ser tan activos e independientes como los demás niños. Informe a todos los proveedores de atención médica de su hijo, incluso al farmacéutico, de que el niño tiene esta afección.

Para saber más sobre la deficiencia de G6PD

Para obtener más información, comience por investigar los siguientes recursos:

  • G6PD Deficiency Association  www.g6pd.org

  • National Library of Medicine  www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm

 

 
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