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Doctors and providers who treat this condition

  

Si su hijo tiene neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección caracterizada por el crecimiento anormal de células pigmentarias en la piel y de células nerviosas en el cuerpo. Generalmente, la NF1 no constituye un peligro de muerte. Sin embargo, con el tiempo puede dar lugar a complicaciones, como convulsiones, retraso del desarrollo o mayor riesgo de tumores. El proveedor de atención médica de su hijo le dará más información sobre la afección del niño y sus opciones de tratamiento. Contorno de un varón adolescente con el brazo derecho en alto, visto de perfil. En la axila se ven pequeñas manchas marrones. Hay tres manchas grandes marrones en el pecho y el abdomen del joven.

¿Cuáles son las causas de la NF1?

La NF1 se debe a una mutación (anomalía) de los genes que afectan el crecimiento de los nervios. Esta mutación puede ocurrir por casualidad, o bien transmitirse de una generación a otra en las familias. Si se confirma el diagnóstico, los padres, los hermanos y las hermanas también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?

Algunos de los síntomas de la NF1 son:

  • Lesiones de la piel, tales como manchas o pecas de color café con leche (marrón claro) en las axilas y la ingle. Estas lesiones no son perjudiciales para la salud. Pero pueden hacer que el niño se sienta incómodo por tenerlas.

  • Tumores sobre la piel o debajo de la piel que se forman a lo largo de ciertos nervios, especialmente el nervio óptico (del ojo) o los nervios raquídeos (de la columna vertebral). También pueden formarse tumores en el encéfalo y otras zonas del cuerpo. Aunque generalmente son benignos (no cancerosos), en ciertas ubicaciones pueden provocar complicaciones graves que requieren tratamiento.

  • Problemas del desarrollo de los huesos, especialmente a lo largo de la columna vertebral, lo que puede causar escoliosis.

  • Problemas neurológicos, tales como dolores de cabeza o convulsiones. También puede haber retraso del desarrollo, lo que incluye problemas del aprendizaje, el razonamiento o la conducta.

Muchos síntomas no están presentes en los primeros años, pero aparecerán para cuando el niño tenga diez años. Por lo tanto, el diagnóstico de la NF1 puede tomar varios años.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que su hijo vea a un neurólogo pediátrico. Es un proveedor de atención médica especializado en problemas neurológicos en los niños. Si se sospecha que el niño tiene NF1, podrían hacerle las siguientes pruebas:

  • Un examen neurológico, para determinar lo bien que funciona el sistema nervioso de su hijo. Durante el examen, el proveedor de atención médica evaluará la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos del niño. Posiblemente también evaluará ciertas habilidades como la memoria, la visión, el oído, el habla y la deglución (tragar). Además, el proveedor de atención médica revisará la piel del niño en busca de lesiones o tumores.

  • Una historia clínica, para obtener más información sobre los síntomas, otros problemas de salud y los antecedentes médicos de la familia del niño.

  • Pruebas con imágenes para buscar posibles tumores y determinar su ubicación con exactitud.

  • Pruebas genéticas para detectar la mutación.

Para diagnosticar la NF1, un proveedor de atención médica busca si se dan una o más de las siguientes condiciones:

  • Seis manchas de color marrón claro en la piel (con frecuencia llamadas manchas "café con leche") o más, que midan más de 5 milímetros de diámetro en niños o más de 15 milímetros de diámetro en adolescentes y adultos

  • Dos neurofibromas o más, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra varios nervios)

  • Pecas en la zona de las axilas o la entrepierna

  • Dos crecimientos o más en el iris (el iris es la parte coloreada del ojo. A estos crecimientos se los conoce como nódulos de Lisch o hamartomas del iris)

  • Un tumor en el nervio óptico (llamado glioma del nervio óptico)

  • Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso temporal (esfenoides) del cráneo o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla)

  • Si alguien de la familia (padres, hermanos, niños) tiene NF1

¿Cómo se trata la NF1?

El tratamiento de la NF1 varía según las necesidades de su hijo. Algunos tratamientos posibles son:

  • Cirugía para extirpar (sacar) cualquier tumor o corregir las lesiones de la piel. En raras ocasiones, los tumores se vuelven malignos (cancerosos). Si esto sucede, podría ser necesario administrar otros tratamientos como quimioterapia o radioterapia.

  • Medicamentos para controlar los demás problemas de salud, como los dolores de cabeza o las convulsiones.

  • Servicios educativos especiales para mejorar los problemas del aprendizaje.

  • Atención de apoyo, tal como la logopedia (terapia del lenguaje), la fisioterapia y la terapia ocupacional.

¿Qué sucede a largo plazo?

Aunque la NF1 es una afección crónica (que dura toda la vida), su hijo puede aprender técnicas para controlar los síntomas y alcanzar su máximo nivel posible de actividad e independencia. Se recomienda que su hijo visite a su proveedor de atención médica periódicamente para que le hagan una evaluación de su salud y las pruebas de rutina.

 

¿Cómo hacer frente a la afección de su hijo?

Le ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo. Anime a su hijo a ser activo y a probar cosas nuevas. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, para ayudarles a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de sus amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo y sus tratamientos podría ayudarle a sentirse más en control. Para obtener más información sobre la neurofibromatosis, póngase en contacto con las siguientes organizaciones:

  • Children’s Tumor Foundation, www.ctf.org

  • Neurofibromatosis, Inc., www.nfinc.org

 

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